糖原累积病怎么检查,糖原累积症诊断
糖原累积病怎么检查,糖原累积症诊断
1、血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高；肌电图：显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。
2、儿童型和成年型糖原贮积病Ⅱ型的诊断依据是肌肉、肝脏、心脏以及白细胞内酸性麦芽糖的下降。成年型还可能通过肌肉活组织检查，观察到糖原沉积并伴有血白细胞糖原染色阳性。GAA活性测定：GAA活性测定是诊断糖原贮积病Ⅱ型的重要手段，被视为金标准。
3、症状与体征：生长发育落后、心脏肥大、肌肉松弛等。生化检测：测定肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。活检：进行肌肉和肝脏的活检有助于诊断。治疗现状：目前没有有效的治疗办法。糖原贮积病Ⅱ型是一种严重的遗传性疾病，对患者的生活质量和寿命产生极大影响。
4、小儿糖原贮积病Ⅲ型应该做哪些检查？血糖测试：空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中乳酸浓度不变。
5、粘多糖贮积症需要进行的检查主要包括以下几项：尿液粘多糖定量和电泳：标本选择：最好使用晨尿。检查目的：发现粘多糖量增加，并根据不同类型的粘多糖条带区分粘多糖贮积症的不同类型，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型发现硫酸角质素条带。
6、对于小儿糖原贮积病Ⅳ型，需要做的检查主要包括以下几个方面：肝部及糖原检查：通过电镜检查和组织化学染色观察肝细胞浆内的异常结构糖原，以及肝脏的结节性硬化、肝细胞排列不规则和纤维组织增生等病理变化。口服葡萄糖和果糖耐量试验：虽然该试验的结果通常正常，无低血糖表现，但可以作为辅助诊断手段之一。
1、胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。 羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。GAA活性测定诊断法：帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。
2、糖原累积病Ⅱ型的产前诊断主要包括以下方法：羊水或绒毛组织GAA酶活性测定：通过对羊水或绒毛组织中的GAA酶活性进行测定，可以判断胎儿是否存在GAA酶缺陷，这是产前诊断GSDⅡ的重要方法之一。
3、肾上腺素试验 ；皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累积病患者血糖无明显上升。胰高血糖素试验；胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。
1、糖原贮积病Ⅰ型的检查主要包括以下方面： 实验室检查 空腹血糖水平：通常较低。 果糖耐量试验和半乳糖耐量试验：结果显著升高。 三酰甘油、胆固醇、脂肪酸及尿酸等指标：均显著增高，这些指标的异常有助于诊断糖原贮积病Ⅰ型。
2、诊断方法： 糖原和某些中间产物沉积在组织当中，可以通过无创性的磁共振检查来辅助诊断。此外，还需要结合家族史、临床表现、实验室检查等多方面因素进行综合判断。综上所述，小儿糖原贮积病ⅸ型是一种由于酶缺陷导致的遗传性疾病，主要影响肝脏，并可能出现一系列临床表现。
3、对于小儿糖原贮积病Ⅳ型，需要做的检查主要包括以下几个方面：肝部及糖原检查：通过电镜检查和组织化学染色观察肝细胞浆内的异常结构糖原，以及肝脏的结节性硬化、肝细胞排列不规则和纤维组织增生等病理变化。口服葡萄糖和果糖耐量试验：虽然该试验的结果通常正常，无低血糖表现，但可以作为辅助诊断手段之一。
4、小儿糖原贮积病Ⅱ型要做的检查主要包括以下几项：血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力检查，这些酶的活力可能会增高。肌电图：通过电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，以及电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能，以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
